糖宝是什么意思
昨天是2022年3月21日，对普通大众来说是一个平常无奇的星期一，但对全国约100万个“糖宝”家庭来说，却是个特殊的日子。
“糖宝”是对唐氏综合征患儿的昵称。唐氏综合征（Down综合征）又名21-三体综合征。顾名思义，糖宝有三条21号染色体，比正常人多了一条。正因为糖宝染色体的这一独特性，联合国选择3月21日“3·21”为“世界唐氏综合征日（World Down Syndrome Day）”。从2012年起，每年联合国都会举办活动以提高公众对唐氏综合征的认识，并号召社会对糖宝的关爱与帮助，呼吁广大孕期女性主动接受唐氏筛查，做好孕期保健。
什么是唐氏综合征？？
糖宝是目前全球发病率最高的一种出生缺陷儿，其发病率高达1/600-1/800。在中国，大约每20分钟就有一位糖宝出生。糖宝临床表现为特殊面容如眼距增宽，鼻梁低平，经常吐舌，常常傻笑，他们看起来总是很快乐，但随着年龄的增长他们的智力障碍逐渐显现，还可能因为伴随先天性心脏病、免疫缺陷或白血病而夭折，他们的父母因此承受着巨大的心理和经济压力。令人欣慰的是，他们的父母没有抛弃他们，这个世界没有抛弃他们，他们在各自的舞台上发光发热。
▲“天才指挥家”舟舟是一名唐氏综合征患者
糖宝是怎么产生的？
既然唐氏综合征是染色体疾病，那么是不是怀孕前查一查夫妻双方的染色体就可以避免生出糖宝了？事情没那么简单。研究表明，仅有5%的糖宝是由染色体异常的父母生育，95%以上的糖宝都是由染色体正常的父母生育，其产生的机制有：
1
标准型：通常父母染色体正常，但配子在减数分裂时发生了染色体不分离，导致患儿的21号染色体比正常人多了一条，约占患儿总数的95%。
2
易位型：染色体总数无异常，但有一条21号染色体长臂与另一条染色体长臂发生易位，通常由染色体易位携带者作为父母传递给下一代，约占2.5-5%。
3
嵌合体型:通常父母染色体正常，但受精卵在早期分裂过程中发生了21号染色体不分离，导致患儿体内同时存在正常细胞系和21三体细胞系，约占2-4%。
哪类人风险最高？
每一个孕妈都有生育糖宝的可能。有研究显示：25岁以下孕妈生育糖宝的风险是1/1300。30岁以后，怀糖宝的风险随着年龄增加而增加。“年龄超过35岁”甚至被明确为唐氏综合征唯一确定的高危因素，也就是“高龄产妇”可以直接与“唐氏高危”划等号。因为35岁以上高龄产妇的卵子老化，21号染色体减数分裂时发生不分离的几率明显上升。35-39岁，发生的几率是1/50，45岁以上高达1/20。
然而年轻的孕妇也不能忽视，因为从人群基数看，35岁以下的孕妇更多，现实中有一半以上的糖宝为35岁以下的孕妇生育。
怎么预防？
目前医学上还没有根治唐氏综合征的方法，所以控制糖宝出生的最佳措施在于产前筛查与产前诊断。包括：
NT测量：早孕期超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），通常在孕期11-14周进行，厚度数值高则风险大。
唐氏筛查：中孕期血清标志物筛查（唐氏筛查），通常在孕期15-20周进行，将孕妇区分为高危和低危两类，对唐氏综合征筛查的检出效率约60-70%，经济便捷，无创。
无创DNA检测（NIPT ):检测母亲外周血中游离的DNA，对唐氏综合征筛查的检出效率98-99%，费用较高，无创。
羊水细胞染色体检查：对于高危孕妇，需进一步进行羊水穿刺诊断。此方法可以直接鉴定染色体核型，是唐氏综合征产前诊断的确诊方法。
总之，每个孕妇都应该常规行唐氏筛查。其中超声异常、唐筛高风险、无创高风险和高龄均为“糖宝”的高危影响因素。如有发现请及时就诊，避免“糖宝”出生。
